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- 英國研究指出，皮膚癌中致死率最高的黑色素瘤，可能是因為遺傳了一個稱作「POT1」基因的突變所致。
台灣醒報 – 2014年3月31日 下午6:20
【台灣醒報記者李昀澔綜合報導】皮膚癌中致死率最高的黑色素瘤，竟也會遺傳！英國桑格研究院團隊發表於頂尖期刊《自然：基因學》的研究指出，部分黑色素瘤患者是因為遺傳了一個稱作「POT1」基因的突變，造成表皮細胞癌化；該基因與修補「染色體」有關，因此影響的層面可能不僅是黑色素瘤。
臨床上常會建議民眾，如果家族中曾有人罹患皮膚癌，一旦身上的痣逐漸變形、腫大，或突然長出原本沒有的痣，都必須特別小心，以白人占大多數的英國為例，每年約有1萬2千人罹患黑色素瘤，其中20分之1可能是因為家族遺傳，同時長期遭受日曬，紫外線過度刺激細胞而引發癌化。
黑色素瘤在東方人的發生率相對較低，僅約10萬分之1；台灣每年約有2千餘名患者確診，最常發生在手腳的指頭、指甲下方及掌面等部位，與另外兩種皮膚癌鱗狀細胞癌及基底細胞癌相比，更容易轉移、接受化療或放療的效果最差，因此致死率也最高。由於初期症狀不明顯，若未特別注意痣的變化，往往被忽略，但畢竟相較其他癌症容易治療，因此臨床上多強調早期診斷的重要。
桑格研究院實驗癌症基因所研究員大衛亞當斯表示，部分家族成員罹患黑色素瘤比例極高，主要原因在於遺傳了POT1基因的突變。
「POT1基因原本的功能，是在帶有基因密碼的染色體受損時，負責啟動修補染色體的機制，避免造成危及生命的傷害。」亞當斯解釋，過度暴露於紫外線之下，也是造成染色體受損的原因之一，因此當突變造成POT1功能被「關掉」時，身體就無法自動修復紫外線造成的損傷，進而引發細胞癌化。
參與該研究的英國里茲大學癌症病理學教授提姆畢夏普指出，POT1基因功能明確，除能作為早期癌症篩檢的指標，若針對POT1基因研發藥物，應該能有效治療黑色素瘤；另一方面，研究人員也從罹患黑色素瘤的「POT1基因突變」家族的病史中發現，家族成員罹患白血病的比例也較普通人高，顯示POT1基因很可能誘發多種癌症。
Posted in: 報章雜誌：皮膚科疾病
